FDA, 담즙산 합성장애 치료제 '콜밤' 최초 승인

미국 FDA는 효소 결핍으로 인한 담즙산 합성 장애를 겪고 있는 소아 및 성인 환자들과 젤웨거 스펙트럼 장애를 포함해 과산화소체질환을 겪고 있는 환자들을 위한 미국 최초의 치료제로 콜밤(Cholbam, cholic acid)을 승인했다.

이 같은 희귀한 유전성 대사성 질환을 겪는 환자들은 보통 콜레스테롤로부터 간에서 생성되는 담즙산인 콜산 합성하는데 필요한 효소가 부족하며 간질환 징후, 지방변증, 지용성비타민 흡수 감소에 따른 합병증이 나타난다.

콜산 결핍은 담즙 흐름 감소, 독성 담즙산 축적, 지방 및 지용성 비타민 흡수불량 같은 문제를 유발할 수 있으며 치료하지 않을 경우 성장 저해 및 치명적인 간 손상으로 이어질 수 있다.

FDA는 콜밤을 태어난 지 3주 이상이 된 소아 및 성인 환자를 위한 경구치료제로 승인했다.

콜밤의 제조사인 아스클레피온 파마슈티컬스(Asklepion Pharmaceuticals)는 희귀한 소아질환에 대한 우선검토 바우처를 받은 바 있다.

FDA 약물평가연구센터의 제3약물평가부 책임자인 줄리 베이츠 박사는 “이번 승인은 희귀질환을 겪고 있는 환자들에게 새로운 치료제를 제공하기 위한 당국의 헌신을 분명하게 보여준다”고 말하며 “이전에 이 희귀한 담즙산 합성 장애를 겪는 환자들은 승인된 치료대안이 없는 상태였다”고 덧붙였다.

FDA는 담즙산 합성 장애에 대한 콜밤의 효능 및 안전성은 18년가량 치료를 받아온 50명의 환자들이 참가한 개방연구를 통해 평가됐다고 설명했다.

시험 결과 치료 반응률은 약 64%로 나타났으며 3분의 2에 해당하는 환자는 3년 이상 생존했다.

과산화소체질환에 대한 콜밤의 효능은 29명이 환자들이 참가한 연구를 통해 평가됐다. 치료 반응률은 46%로 나타났으며 42% 환자들은 3년 이상 생존했다.

시험 도중 콜밤으로 치료를 받은 환자들에게서 나타난 가장 흔한 부작용은 설사였다. FDA는 콜밤의 장기적인 안전성을 확인하기 위한 시판 후 연구가 필요하다고 덧붙였다.

콜밤은 콜레스테롤 7알파-수산화효소를 조절해 간독성 담즙산 전구체의 생산과 축적을 억제하는 기전을 갖고 있다.